Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders.
Cell
; 185(11): 1986-2005.e26, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525246
2.
Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation.
Nature
; 621(7978): 355-364, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612510
3.
The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity.
Nature
; 604(7906): 437-446, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444317
4.
Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes.
Nature
; 611(7936): 519-531, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261518
5.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant-calling precision and recall.
Genome Res
; 33(12): 2029-2040, 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190646
6.
Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies.
Genome Res
; 33(4): 496-510, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164484
7.
SVision: a deep learning approach to resolve complex structural variants.
Nat Methods
; 19(10): 1230-1233, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109679
8.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet
; 108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
9.
Pangenome Graphs.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 139-162, 2020 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32453966
10.
BubbleGun: enumerating bubbles and superbubbles in genome graphs.
Bioinformatics
; 38(17): 4217-4219, 2022 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35799353
11.
MBG: Minimizer-based sparse de Bruijn Graph construction.
Bioinformatics
; 37(16): 2476-2478, 2021 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475133
12.
ASHLEYS: automated quality control for single-cell Strand-seq data.
Bioinformatics
; 37(19): 3356-3357, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792647
13.
Fully-sensitive seed finding in sequence graphs using a hybrid index.
Bioinformatics
; 35(14): i81-i89, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31510650
14.
Bit-parallel sequence-to-graph alignment.
Bioinformatics
; 35(19): 3599-3607, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851095
15.
A graph-based approach to diploid genome assembly.
Bioinformatics
; 34(13): i105-i114, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29949989
16.
Strand-seq enables reliable separation of long reads by chromosome via expectation maximization.
Bioinformatics
; 34(13): i115-i123, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29949971
17.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25883321
18.
Genotyping inversions and tandem duplications.
Bioinformatics
; 33(24): 4015-4023, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28169394
19.
Detecting horizontal gene transfer by mapping sequencing reads across species boundaries.
Bioinformatics
; 32(17): i595-i604, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27587679
20.
Read-based phasing of related individuals.
Bioinformatics
; 32(12): i234-i242, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27307622